DÜNYA TALASEMİ GÜNÜ: 8 MAYIS

Talasemi nedir?

KALITSAL BİR KAN HASTALIĞIDIR.  

Sağlıklı bireylerde kanda oksijen taşıyan ve kana kırmızı rengi veren hemoglobin molekülü 2 alfa ve 2 beta zincirinden oluşur. Alfa yapılamaz ise alfa-talasemi, beta yapılamaz ise beta-talasemi, her iki zincire ait bozukluklara da anormal hemoglobin denir. Moleküler yönünden bakıldığında beta talaseminin üç yüz tipi, alfa talaseminin yüz tipi ve anormal hemoglobinlerin 1866 varyant tipi vardır. Bunlardan en sık olanı Hb S, D, E, C, ve O Arap varyantlarıdır.

Talasemi Kliniği nasıldır?

Klinik olarak baktığımızda ise temelde üç tipe ayrılmaktadır.

1. Talasemi taşıyıcılığı: Genetik tipine göre, Sessiz, hafif anemi, orta anemi ve ağır anemi ile seyreden tipleri olmak üzere dört tipi vardır.  Eğer her iki ebeveyn de talasemi taşıyıcı iseler, çocuklarına geçirdikleri talasemi geni ile talasemi hastalığına neden olabilirler.

İki taşıyıcı evlendiğinde  çocuklarında %25 olasılıkla hasta, %25 olasılıkla sağlam, %50 olasılıkla taşıyıcı çocuk doğar. Bir taşıyıcı sağlıklı biri ile evlendiği zaman çocukları hasta olmaz, %50 olasılıkla taşıyıcı, %50 olasılıkla sağlıklı doğar.

2.Talasemi İntermedia: Genetik tipine göre üç  klininik tipi vardır. Talasemi intermedia klinik ve laboratuar olarak  çok heterojen bir grubtur. Ağır formları talasemi majora benzer zaman zaman transfüzyon ve demir atıcı ilaçlar alır iken, hafif formları taşıyıcılara benzer, hiçbir zaman transfüzyon almadan yaşamlarını sürdürürler.

Bu hastaların kesin tanısı da alfa ve beta gen analiz testleri konmaktadır.

3. Talasemi Major: Genetik tipine göre üç klinik tipi  vardır.

Çocukta ilk belirtiler genellikle ilk 6 ayda ağır, ilerleyici bir hemolitik anemi şeklinde kendini gösterir. Bu çocukların yaşam boyu ortalama 3-4 haftada bir, kan transfüzyonlarına ihtiyaçları vardır. Anemiyi düzeltmek amacı ile yapılan eritrosit transfüzyonları çocuğun yaşamını uzatırken, vücutta demir birikmesine yol açar ve çeşitli organların fonksiyonları bozulur. Demir birikimini önlemek amacıyla genellikle 2 yaş civarında demir atıcı ilaçlar kullanmak zorunda kalırlar.

Talasemimin kesin tedavisi varmıdır?

Talaseminin kesin tedavisi kök hücre nakli ve gen nakli ile mümkündür.

Son yirmi yılda    HLA doku tipi tutan   yani  uygun vericisi  olan hastalara kök hücre nakli tedavi edilmektedir.Ülkemizde bir çok merkezde yapılmaktadır.

Gen nakli ise son yıların ve geleceğin tedavisidir. Vericisi olmayan hastaların kendi hücrelerinde ki bozukluk düzeltilerek yapılan bir yöntemdir.

Henüz ülkemizde yapılamamaktdaır. Bu konuda çalışmalar sürmektedir.

 Talasemi önlenebilir mi?

Talasemi hastaları  düzenli tedavi ve  izlemi ile normale yakın bir yaşam sürsede , zor ve pahalı bir hastalıktır.  Buna karşın talasemi, toplum eğitimi, evlilik öncesi tarama ve doğum öncesi tanı testleri ile  önlenebilen bir hastalıktır.

 Bu  beş aşamada gerçekleştirilmektedir.

Toplum Eğitimi

Taşıyıcıların taranması

Taşyıcılara Genetik Danışma verilmesi

Gebelikte Doğum öncesi tanı yöntemleeri

Gebelik öncesi Gen ayıklanarak Tüp Bebek yöntemi ile sağlıklı bebek sahibi olma yöntemi

Talasemi ve hemoglobinopatilerin genetiği üzerine, evlilik öncesi, gebelik öncesi  gebelik süresince ve doğum sonrası çalışmalar yapılmaktadır.

Özelikle hasta doğumunun önlenmesi konusunda  genetik danışma, doğum öncesi tanı testleri ve preimplantasyon genetik testleri önemlidir.

Hasta bireylerin tanılarının konmasında, kullanılan başlıca yöntemler  şunlardır. Alfa ve beta strip analizleri, beta gen dizi ve delesyon analizleri, alfa gen delesyon ve dizi analizleri, beta modifiyer gen analizi, kemik iliği yetmezlik/anemi paneli, tüm ekzom analizi  ve tüm genom analizidir.

Talasemi ve hemoglobinopatilerin 1866  varyantı bu testler ile  çözülmektedir.

Herkese sağlıklı günler dileriz…

Prof. Dr. Duran Canatan
Çocuk Kan ve Genetik Hastalıklar Uzmanı

(Bu içerik Değişik Platformlar taranarak alıntılanmıştır)