Genetik Hastalıklar

Genetik bir hastalık veya bozukluk, bireyin DNA’sındaki değişikliklerin veya mutasyonların sonucudur. Bir mutasyon, bir geni oluşturan harflerdeki (DNA dizilişi) bir değişikliktir. Buna bazen bir “yazım hatası” denir. Genler, proteinlerin kodunu, çalışmanın çoğunu gerçekleştiren molekülleri, çoğu yaşam fonksiyonunu yerine getirir ve hücresel yapıların çoğunu oluşturur. Bir genin mutasyon geçirdiği zaman, proteinler artık normal fonksiyonunu yerine getiremez, bir bozukluk ortaya çıkabilir. Genetik hastalıklar kalıtsal olabilir, çünkü bunlar vücudun germ hücrelerinde (anne babadan geçen genetik bilgi) meydana gelen mutasyonlardır. Genetik hastalıklar, somatik hücrelerdeki DNA’daki değişikliklerden veya vücuttaki germ hücreleri olmayan hücrelerden de kaynaklanabilir. Bazı genetik hastalıklara Mendel bozuklukları denir. Bunlar tek bir genin DNA dizisinde meydana gelen mutasyonlardan kaynaklanır. Bunlar genellikle nadir bulunan hastalıklardır. Bu nadir hastalıklara bazı örnekler Huntington hastalığı ve kistik fibrozdur. Birçok genetik hastalık çok faktöre bağlıdır, çevresel faktörlerle zenginleştirilen bir kaç genin mutasyonundan kaynaklanmaktadır. Bunların bazı örnekleri kalp rahatsızlığı, kanser ve şeker hastalığıdır.

İnsanların doğum öncesi ve doğum sonrası yakalanmış oldukları bazı genetik hastalıklar ;

-Talasemi ve diğer kalıtsal kan hastalıkları,

-Kanser,

-Kas hastalıkları,

-Zekâ geriliği,

-Endokrin bozukluklar ve gelişme geriliği,

-Şeker hastalığı,

-Nörolojik hastalıklar,

-Kalp hastalıkları,

-Böbrek hastalıkları,

-Ailesel akdeniz ateşi,

-Çocuk sahibi olamama (infertilite),

-Gebelik kayıpları (düşükler),

-İlaçların yan etkileri,

-Metabolizma bozuklukları

GENETİK HASTALIKLARA YATKINLIK

-Çalışma ve çevre koşullarına bağlı kansere yatkınlık,

-Alzheimer gibi ailesel hastalıklara yatkınlık,

-Kalp-damar hastalıklarına yatkınlık,

-Beslenme ve egzersiz temelindeki düzensizlikler,

-Osteoporoza yatkınlıkların temelinde genetik yapımızdaki değişiklikler rol oynamaktadır.

GENETİK HASTALIKLARIN TANISI VE TAKİBİ

Ailede genetik temelli hastalıkların veya yatkınlıkların varlığı, hem mevcut kişileri hem de gelecek kuşaklardaki çocukları risk altında bırakmaktadır. Ailede görülen bir genetik hastalığın aydınlatılıp, kontrol altına alınabilmesi, erken genetik tanı ile tedavi ve doğum öncesi genetik test olanakların sunulması gerekmektedir.