Nöral Tüp Defektleri ve Prenatal Tanısı

AKRANİ-ANENSEFALİ KOMPLEKSİ,

Kafa tabanı ve yüz kemik yapılarının gelişip kafatası kemik yapılarının gelişmediği, beyin dokusunun bazen hiç görülmediği bazen de bozuk şekil yapısına sahip bir kütle şeklinde görüldüğü fetal malformasyondur. Anensefali akraninin final evresi/sonucu gibi düşünülebilir, kafatası kemik yapısının korumasından yoksun kalan beyin dokusunun bozulması, deforme olması ve giderek küçülmesi söz konusu olur.

SPİNA BİFİDA,

Omurgayı oluşturan omurların bir veya birkaçında içinden omuriliğin geçtiği kanalın arka bölümünü oluşturan kemik yapıların gelişim ve kapanmasında yetersizlik ve/veya kapanmaması olarak tanımlanabilir. İki tiptir.

• Okült (kapalı/gizil) tip spina bifida: Spinal kapanma anomalilerinin yaklaşık %15’ini oluşturur. Nadiren nörolojik probleme yol açar. Bu anomalide kemik kapanma yetersizliğine eşlik eden yumuşak doku açıklığı ve cilt doku defekti bulunmaz.

Birliktelik gösterebileceği durumlar;vertebral defektler (%80-90), lumbosakral cilt lezyonları (%80), örneğin lokal kıllanma, gamze, sinüs, pigmantasyon artışı ve nevus, cilt altı kitle.

• Açık tip spina bifida: Spinal kapanma anomalilerinin yaklaşık %85’ini oluşturur. Kemik defektine ek olarak cilt ve yumuşak doku defekti de söz konusu olup, omurilik kanalı içerisindeki sinirsel elemanlar ve bunlara ait zarların, kanal içinden açıklık yolu ile dışarıya cıkıp kistik görünümde bir kitle oluşturması söz konusudur.%90’dan yüksek oranda nörolojik problemlere yol açar.

• 1. Basit meningosel: Sinirsel elemanlar içermeyen beyin-omurilik sıvısı ile dolu basit kistik kese görünümü.

• 2. Myelosel: Kemik ve yumuşak doku defektinin bulunduğu düzeyde nöral doku elemanları cit koruması olmazsızın açıktadır.

• 3. Myelomeningosel: Kemik ve yumuşak doku defektinin bulunduğu düzeyde ciltten dışarı uzanan beyin omurilik sıvısı ile dolu kistik kese içerisinde nöral doku elemanları ve zarlar bulunur.

• 4. Myeloşizis: Zarlarla kaplanmamış olan nöral elemanların yüzeyel yerleşimi söz konusudur.

Prenatal dönemde 18-24 haftalar arasında yapılan fetal ayrıntılı ultrason incelemesinde ( Fetal malformasyon taraması ya da anomali taraması) açık tip spina bifida saptanabilir bulgular oluşturur ve intrauterin tanısı mümkündür. Okült tip spina bifidaya ait bulgu saptanma olasılığı ise düşüktür.

Açık tip spina bifida varlığında ultrason incelemesinde fetusta saptanabilecek bulgular şunlardır; bel bölgesinde kemik defekti ve deformite görülür. Bu düzeyde meningosel ya da meningomyelosel kesesi görülebilir de görülmeyebilir de. Bel bölgesindeki bu problemin varlığında beyin omurilik sıvısı dolaşımında bozulma ve kafatası içinde oluşan negatif basınç nedeniyle, kafatası şeklinin limona benzediği limon bulgusu, beyincik arkasındaki beyin omurilik sıvısı dolu sisterna magna adı verilen boşluğun incelmesi ya da ortadan kalkması nedeniyle beyinciğin muza benzer şekil almasıyla görülen muz bulgusu, beyin içinde ventrikül adı verilen beyin-omurilik sıvısının bulunduğu boşlukların genişlemesi ventrikülomegali-hidrosefali saptanabilecek bulgulardır.