Tüp Bebek İle Genetik Translokasyon Çözümü

Kadın Hastalıkları, Doğum ve Tüp Bebek Uzmanı Op. Dr. Seval Taşdemir, translokasyon çözümü ve tüp bebek tedavisi hakkındaki uygulamaları sizler için anlattı.

Genetik faktörler düşüklerin en önemli nedenlerinden biridir. Bireylerin her hücresinde 46 adet (23 çift) kromozom vardır. Bu kromozomların 23 tanesi anneden 23 tanesi babadan gelir. Hücreler 22 çift otozomal kromozom ile 1 çift cinsiyet kromozu içerir. Erkekler bir adet X ve bir adet Y cinsiyet kromozomuna kadınlar ise iki adet X cinsiyet kromozomuna sahiptir. Döllenmeden önce yumurta ve sperm hücrelerindeki kromozomlar mayoz bölünme ile yarıya (23 adete) iner. Fertilizasyon olarak adlandırılan yumurta ve sperm hücresinin birleşmesi ile 46 adet kromozom içeren embryo oluşur. Bu sırada oluşan problemler kromozom sayısında anomalilere yol açar.

Translokasyon: Hatalı kromozom dizilimi

Diğer bir kromozomal bozukluk translokasyondur, kromozom sayısı normal olmasına rağmen dizilim hatalıdır. Anne veya baba adayında translokasyon olduğunda bu durum anne veya baba adayında herhangi bir sağlık sorununa yol açmaz fakat yumurta veya sperm oluşumu sırasında genetik bilgi dağılımında dengesizlik meydana gelebilir. Bu durum anne ve baba adayına yapılacak kromozomal inceleme ile belirlenir.

Anne veya baba dengeli translokasyon taşıyıcısıysa, ilgili kromozomların türüne ve tam olarak ne kadar kromozom materyalinin eksik veya fazla olduğuna bağlı olarak çocuk belli bir ölçüde fiziksel yetersizlikle ve öğrenme yetersizliğiyle doğabilir.

İki veya daha fazla düşük yapan çiftler, kromozom testi yaptırarak translokasyon taşıyısı olup olmadıklarını öğrenebilirler. Bir kişinin translokasyon taşıyıcı olup olmadığı basit bir kan testi ile anlaşılabilir. Translokasyon anne veya babadan kalıtım yoluyla alınır veya döllenme sırasında ortaya çıkar. Translokasyon düzeltilemez ve hayat boyu varlığını sürdürür. Dengeli translokasyon taşıyıcılarının sağlıklı çocukları olabilir.

Tüp bebek tedavisiyle bu durum kontrol edilebilir

Translokasyon taşıyıcısı olan anne veya babadan doğacak çocuk tamamen sağlıklı olabileceği gibi dengesiz translokasyon sonucu engelli de olabilir. Doğal yolla gebe kalındığında çocuğun sağlığı tamamen şansa kalır. Ancak tüp bebek tedavisi uygulanarak oluşturulan embriyolar PGT (Preimplantasyon Genetik Testi) ile incelenir. Sağlıklı embriyolar seçilerek transfer edilir. Böylece çiftlerin sağlıklı çocuk sahibi olmaları sağlanabilmektedir.