Genetik Danışmanlık

Genetik danışmanlık, genetik bir hastalığı olan veya bu hastalığın riskine taşıyan kişilere, kendisi ve ailesinin diğer üyelerinde hastalığın ortaya çıkma riskinin anlatılması, bahsi geçen genetik hastalığın ileri evreleri ve sonuçları hakkında bilgilendirilmesi, gerekiyorsa ve mümkünse genetik test ve doğum öncesi tanı seçeneğinin sunulması, hastalığın ortaya çıkma riskini azaltmak için yapılacaklar ile tedavi seçenekleri konusunda bilgilendirilmesi, ayrıca hastalığın mevcut ve ortaya çıkabilecek sonuçlarına uyum sağlanması için gerekli psikolojik desteğin sağlanmasını hedefleyen bir sağlık hizmetidir. Genetik danışmanlık, genetik bir hastalık ile ilgili, diğer sağlık uzmanları, hastalar ve halk için merkezi bilgi kaynağıdır.

Sağlık profesyonelleri, bir hasta da genetik bir hastalığın belirtisi veya riskini gördüğünde, hastayı genetik danışmanlığa ve genetik uzmanına yönledirmelidir. Genetik uzmanı kişiye ve ailesine genetik hastalık konusunda daha detaylı bilgi verilmesini, aile soyağacının çıkarılmasını, hangi genetik testin uygun olduğunu, hastalığın tedavisi ile ilgili bilgiyi, uzun dönem de ki sonuçlarını, ilaç alımlarını ve etkilerini detaylı olarak anlatarak başka bir sağlık uzmanına da yönlendirmede bulunabilir.

Genetik hastalıkların aydınlatılması için genetik danışmanlık da aşağıdaki gibi bir yol izlenmelidir.

1. Aile öyküsünün alınması ve soyağacının çıkarılması

2. Hastanın Klinik muayenesinin yapılması ve/veya sonuçların incelenmesi

3. Klinik Laboratuvar testlerinin yapılması ve/veya sonuçların incelenmesi

4. Ön Tanının konulması

5. Genetik Testlerin yapılması

6. Genetik Tanının konulması

7. Genetik Test Sonuçlarının bilgilendirilmesi  

8. Tedavinin yönlendirilmesi

9. Hastanın takibinin yapılması

10. Risk altındaki diğer aile bireylerin taranması

11. Ailede yeni evlenecek olan kişilere ve varsa hamile bireylere yönelik genetik test ve anne karnındaki bebek için doğum öncesi testin önerilmesi.