Bilim insanları, insan genomunu sıraladı: İşte şimdiye kadarki en eksiksiz haritalandırma

T2T Konsorsiyumu‘nun bir kesimi olan yaklaşık 100 bilim insanından oluşan bir ekip, şimdiye kadarki en eksiksiz insan genomunu başarıyla sıraladı. 2003 yılında biten İnsan Genom Projesi, insan genomunun sırf yüzde 92‘sini dizebilmişti ancak o vakitler yetersiz kalan teknoloji kalan yüzde 8’i ileriki yıllara bıraktı.

Science dergisinde yayınlanan makalede T2T Konsorsiyumu, neredeyse tüm eksik noktaları nasıl doldurmayı başardığını anlattı. Washington Üniversitesi’nden araştırma lideri Evan Eichler, DNA dizilemeyi bir yapboz bulmacasını çözmeye benzetti. Eichler bu durumu “Bilim insanları DNA’yı küçük kesimlere ayırmalı ve akabinde bunları bir araya getirmek için dizileme makinelerini kullanmalı.” sözleriyle açıkladı.

Uzun bir sürecin akabinde insan genomu en eksiksiz haliyle haritalandırıldı

Süreci daha az karmaşık hale getirmek için ekip, spermin kendi kromozom setine sahip olmayan bir yumurtaya girdiği, köstebek ismi verilen başarısız bir hamilelikten bir hücre sınırı kullandı. Bu, grubun iki yerine sadece bir DNA dizisini sıralaması manasına geliyor. Daha sonra, kromozomların ortasındaki sentromer kümelerini tamamlamak için Oxford Nanopore isimli bir teknik kullanıldı. Oxford Nanopore, PacBio HiFi  tekniğine göre nispeten daha yüksek bir yanılgı oranına sahip. Bu sebeple tekrarlayan DNA’lı kısımların sıralanması için Oxford Nanopore tekniği ülkü değildir. Bu bölgeler için ekip, daha kısa kısımları yüzde 99,9 doğrulukla sıralayabilen PacBio HiFi isimli öteki bir teknik kullandı. 

Eichler, daha önce bilinmeyen genlerin, veba ve virüslerden kurtulmamıza yardımcı olan bağışıklık genlerinden, bir kişinin ilaçlara tepkisini tahmin etmeye yardımcı olan genlerden ve insan beynini diğer primatlardan daha büyük yapmaktan sorumlu genlerden oluştuğunu söyledi. Eichler, “Bu eksiksiz bilgiye sahip olmak, ferdî bir organizma olarak nasıl oluştuğumuzu ve yalnızca diğer insanlar arasında değil, diğer tipler arasında nasıl farklılık gösterdiğimizi daha iyi anlamamızı sağlayacaktır.” dedi.